Fenilcetonuria, ¿qué es y cómo tratarla?

Escrito por Nutrición a las seis el miércoles, 24 de febrero de 2016 | 6:00:00


Buenos días, hoy en el blog hablamos de una enfermedad rara, la fenilcetonuria. Es de origen hereditario y consiste en la falta de capacidad del organismo para descomponer adecuadamente el aminoácido llamado fenilalanina. Esta enfermedad se detecta desde el nacimiento y es crónica, es decir debe tratarse de por vida.
¿Qué es la fenilcetonuria?
Como ya hemos mencionado, la enfermedad se debe a la incapacidad del organismo para descomponer la fenilalanina. La causa es hereditaria y por lo que la transmisión es de padres a hijos, siendo ambos padres los que transmiten una copia defectuosa del gen implicado al futuro bebé.
Los bebés con esta patología carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina, presente en los alimentos proteicos. Sin esta enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo, llegando a producir daño en el sistema nervioso central y daño cerebral.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los niños suelen presentar una coloración de la piel, pelo y ojos más clara que la de los hermanos que no tienen la enfermedad, esto se debe a que la fenilalanina juega un papel importante en la producción de melanina. 
Además, otros síntomas pueden ser:
  • Retraso de las habilidades mentales y sociales.
  • Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal.
  • Hiperactividad.
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
  • Discapacidad mental.
  • Convulsiones.
  • Erupción cutánea.
  • Temblores.
¿Cómo se diagnostica?
Se detecta con un simple examen de sangre. Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo pruebas genéticas.
¿Cuál es su tratamiento?
El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. Ésta se tiene que seguir de forma estricta y requiere la supervisión de profesionales de la salud. Si se continúa con la dieta hasta la vida adulta, las personas que padecen esta enfermedad tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. 
Además es importante que las mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.
¿Dónde se encuentra la fenilalanina? 
Hay grandes cantidades en la leche, los huevos y otros alimentos proteicos como carnes y pescados. El aspartamo también contiene fenilalanina, por lo que su uso se debe evitar.
Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Éstas se pueden usar como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y equilibradas en relación al resto de aminoácidos esenciales. Los niños mayores y los adultos usan una leche en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. 
En cuanto a los vegetales, deben evitarse los frutos secos y las legumbres. Por otro lado hay alimentos con menor cantidad de aminoácido, y que se pueden tomar controlando las cantidades, como los cereales y la patata.
Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga que no proporciona una dieta libre de fenilalanina, puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.
Con esto me despido hasta próximos post, ¡ser felices! :)
Realizado por Jorge Ibarra Morato

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