Enfermedad de Wilson, ¿qué es y cómo tratarla?

¡¡Buenos días!! Feliz día de San Isidro a los chulapones y chulaponas :) aunque sean fríos y pasados por agua. Hoy os traigo una enfermedad denominada como enfermedad rara, es decir, hay poca gente que la padece. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga este trastorno.

Antes de entrar en faena vamos a conocer un poco el mineral responsable en esta patología que es el cobre.

El cobre es un micronutriente esencial para los animales y las plantas. La absorción del cobre tiene lugar en el duodeno (donde también se absorbe calcio, hierro y ácido fólico), siendo regulada por una proteína denominada metalotionina. Una vez en la circulación se une a la ceruloplasmina, que es su principal proteína de transporte y, en menor proporción, a la albúmina sérica. La vía de excreción más importante del cobre es a través de la bilis.

Las funciones del cobre son múltiples, se relacionan con el crecimiento, la inmunidad, maduración ósea, eritropoyesis, metabolismo del colesterol, metabolismo del hierro, metabolismo de la glucosa, contractilidad miocárdica y desarrollo cerebral.

A nivel bioquímico, el principal papel del cobre es servir de coenzima de diversas metaloenzimas que participan en la oxidación del hierro (ceruloplasmina), en la formación de melanina (tirosinasa), en la fosforilación oxidativa mitocondrial (citocromo C oxidasa), en la formación del colágeno (lisil oxidasa) y en la eliminación de radicales libres.

Ahora entramos en materia con la Enfermedad de Wilson, ¿qué es?

Es una enfermedad congénita del metabolismo del cobre, que se transmite por herencia autosómica recesiva, caracterizada por el transporte y depósito anormales de cobre. El cobre se acumula fundamentalmente en el hígado, cerebro, riñón y córnea, y puede tener efectos tóxicos sobre dichos tejidos. El trastorno fundamental reside en la incapacidad del organismo para excretar el cobre por la bilis. Existe también una disminución de la incorporación del cobre a la ceruloplasmina, principal proteína transportadora del cobre exportada por el hígado. Entre las manifestaciones clínicas destacan:

• Hepatopatía crónica.

• Síntomas neurológicos, fundamentalmente síndrome extrapiramidal por acumulación de cobre en los ganglios basales.

• Anillo corneal de color verde (signo de Kayser-Fleischer), debido al depósito de cobre en la córnea.

• Afectación renal, en forma de alteración de la función del túbulo renal.

Lo que produce, entre otros, síntomas como:

• Postura anormal de brazos y piernas.

• Confusión o delirio.

• Demencia.

• Dificultad para caminar.

• Distensión abdominal.

• Neurosis.

• Deterioro del lenguaje.

• Vómito con sangre.

Aunque es una enfermedad rara, tenemos la suerte de que tiene tratamiento. ¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento de la enfermedad de Wilson pretende impedir la acumulación de cobre para que no llegue a niveles tóxicos. Este objetivo no puede lograrse exclusivamente a través de la dieta, el tratamiento fundamental es el uso de un agente quelante que facilita la eliminación del cobre, como la D-penicilamina o la trientina, que son fármacos que facilitan la eliminación por orina del cobre. La D-penicilamina  es un fármaco que sirve para eliminar muchas sustancias, por ello, se ha usado como sustancia de dopaje en algunos deportes ya que elimina las sustancias dopantes apareciendo en los exámenes únicamente la D-penicilamina y no las otras sustancias. También se pueden usar sales de zinc, que impiden la absorción de cobre desde el sistema digestivo.

Las modificaciones dietéticas, a pesar de que restrinjan al máximo el aporte de cobre, no modifican por sí mismas la progresión de la enfermedad, pero puede coadyuvar al tratamiento farmacológico. Todo ello mejora los síntomas neurológicos y hepáticos y, en los pacientes asintomáticos, impide el desarrollo de la enfermedad. En los pacientes con enfermedad de Wilson puede aconsejarse la restricción de cobre, a niveles que no superen la ingestión dietética de 1 mg de cobre al día. Los niveles adecuados para adultos son de 0.9 mg/día y en embarazadas de 1 mg/día.

El cobre es un elemento ampliamente distribuido en los alimentos y no aparece exclusivamente en ningún grupo concreto de ellos. Aún así, los alimentos más ricos en cobre son las vísceras (hígado, riñones), el marisco, el trigo, el chocolate y los frutos secos. En los cereales el mayor contenido de cobre se encuentra en el grano, en el proceso de refinado se pierde la mayor parte del cobre. Los alimentos más pobres en cobre son la leche y sus derivados. Así mismo, el alcohol por su acción hepatotóxica, debe desaconsejarse.

Otra fuente importante de cobre puede ser el agua potable, sobre todo si las conducciones de agua son de cobre o los terrenos donde se almacena son ricos en ese mineral (agua de alta minerilización). Si el contenido de cobre del agua supera los 100 mcg/L, debe usarse agua desmineralizada.  También se debe tener especial cuidado con qué utensilios cocinamos los alimentos, ya que utilizar cacerolas o sartenes hechas con este material, al calentarse, el cobre se desprende y se adhiere al alimento, por lo que los enfermos con esta patología deberían no usarlos.

Espero que os haya gustado y que hayáis aprendido sobre esta enfermedad que, aunque es rara, debe darse visibilidad a todos los pacientes que sufrimos y luchamos día a día con una de ellas (dónde un servidor se incluye, aunque no con esta patología). La “suerte” que hay tratamiento.

Un saludo y ¡¡Feliz San Isidro!!

Realizado por Jorge Ibarra Morato

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