¡¡Buenos
días!! Si en el mes de marzo hablamos de la intolerancia
hereditaria a la galactosa, hoy os quiero traer de nuevo otra patología
rara relacionada con el metabolismo de los hidratos de carbono, y en concreto
del glucógeno. Hoy conoceremos más sobre la glucogenosis.
La
glucogenosis se puede definir como el conjunto de enfermedades caracterizadas
por el almacenamiento excesivo de glucógeno, destacando desde el punto
nutricional la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, que se da en la glucogenosis tipo Ia y Ib, siendo ambas las
más comunes que se dan. Pero, además, podemos encontrar otros tipos de
glucogenosis como veremos a continuación.
Las
glucogenosis las podemos dividir en 2 tipos, según donde se encuentren
los depósitos de glucógeno,
- Hepáticas (Ia, Ib, Ic, Id, Iasp, III, IV, VI, IX, XI y 0).
- Musculares (V, II y VII), éstas se ven generalizadas por la enfermedad de Pompe.
Esta
enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a
hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta
afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la
enfermedad.
La deficiencia de la
enzima glucosa-6-fosfatasa provoca una severa hipoglucemia así como también
otras alteraciones metabólicas, que afectan a otros macronutrientes,
como consecuencia de la mala metabolización de los hidratos de carbono. Además,
estos pacientes tienden a presentar hiperlacticidemia, hiperuricemia e
hiperlipidemia (triglicéridos aumentados), hepatomegalia, trastornos de
coagulación, retraso del crecimiento y osteoporosis.
El
exceso de glucógeno en hígado y riñones, termina afectando a dichos órganos, y
las consecuencias ya las hemos podido ver. Pero, ¿existe tratamiento? ¿Cómo se trata?
Desde el punto de vista
nutricional, el tratamiento dietético es muy importante. La glucosa debe venir
siempre del aporte alimentario, porque no es posible obtenerla por
la vía de la glucogenólisis ni por la vía de la gluconeogénesis en los momentos
interdigestivos o de ayuno, debido a la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. Por
tanto, la glucemia se debe mantener siempre por vía oral y a intervalos
regulares y frecuentes (o continuos). Por ello, a los lactantes y niños se
les administran suplementos de glucosa y/o polímeros de glucosa. Se suelen administrar 0.5 gr de hidratos de carbono por kg de peso corporal por
hora, no siendo la concentración superior al 25%, para no provocar
una diarrea osmótica.
En
el niño mayor, la cantidad a suministrar es menor, siendo en
la adolescencia de 0.1 gr/kg peso/hora, pero manteniendo la misma frecuencia.
Pero siempre la dosis debe individualizarse según sea la glucemia.
Durante la noche, cuando
la enfermedad se presenta en grado severo, se recomienda la utilización de una sonda nasogástrica.
La administración lenta de la solución de glucosa permite que ésta no alcance
una gran concentración y no sea así metabolizada por la glucoquinasa hepática,
que tiene una Km (que es la
afinidad que tiene el enzima por su sustrato) muy superior a la concentración
que alcanza el hígado y que formaría glucosa-6-fosfato en hígado, y finalmente,
glucógeno. Así, la glucosa pasa de forma continua a la sangre, sobrepasando el
hígado y corrigiéndose la hipoglucemia.
En pacientes mayores de 1 a 2
años se puede administrar almidón de maíz (maizena). Su uso
se basa en la gran cantidad de cadenas de glucosa ramificada que posee dicho
almidón, y que se hidroliza lentamente y por tanto libera moléculas de glucosa
lentamente de manera que permite mantener la glucemia en valores normales
durante 6-8 horas. Se puede utilizar como suplemento a las tomas orales
durante el día junto a una nutrición enteral nocturna. La dosis
oscila entre 1.5-2.5 gr/kg, cada 4-6 horas durante o después de las comidas. Se
prepara en suspensión de agua fría con una relación peso/volumen de ½. Si se
administra en niños pequeños produce dolor abdominal, diarrea y flatulencias,
ya que las enzimas responsables de la degradación, glucoamilasa y
disacaridasas, no están completamente maduras hasta los 2-4 años.
Debe evitarse la
ingestión de lactosa y fructosa, puesto que esta última y la
galactosa, que deriva de la lactosa, se metabolizan hasta lactato (ocasionando
una acidosis láctica, dado que no pueden convertirse en glucosa). Por ello, debe evitarse la ingestión de leche, yogur,
azúcar y zumos de frutas o bebidas edulcoradas con azúcar.
En el caso de la
glucogenosis tipo Ib, que se produce por un transporte defectuoso de la
glucosa-6-fosfato a través de la membrana mitocondrial de hepatocitos y
leucocitos, se sigue el mismo tratamiento. Existen diversos productos dietéticos
especiales, como fórmulas líquidas con polímeros de glucosa, fécula de maíz no
cocida, glucosa y polímeros de glucosa.
En
cuanto al perfil calórico recomendado en estos pacientes, es un 65% de hidratos
de carbono, un 10-15% de proteínas y un 25% de lípidos. Teniendo en cuenta:
- Sustitutos de leche, hidrolizados de caseína.
- Cereal, sin sacarosa – Rizcrem.
- Dextrinomaltosa, Policose, Maxijul.
- Ácidos grasos poli y monoinsaturados.
- Baja proporción de ácidos grasos saturados.
- Evitar sorbitol en los jarabes.
Realizado por Jorge Ibarra Morato
Fuentes
Conocimientos
adquiridos durante la Diplomatura de Nutrición Humana y Dietética.
Nutrición
y alimentación humana.2aed. Mataix J. Ergon 2009.
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