¡¡Buenos días!! Hoy llega a nuestro blog una enfermedad que podemos considerar rara, dentro de las enfermedades metabólicas que pueden afectar a carbohidratos, proteínas y grasas, he elegido para el post de hoy una que afecta a los hidratos de carbono, que es la intolerancia hereditaria a la galactosa.
Pero antes de entrar en materia, veamos qué es eso de las enfermedades metabólicas.
Las alteraciones congénitas del metabolismo, o enfermedades metabólicas, son trastornos genéticos secundarios a una deficiencia o fallo en la actividad de una enzima o cofactor determinado que afectan a la conversión del sustrato. Es decir, si tenemos un fallo en el motor de nuestro coche, éste no funciona y no puede andar, con nuestro metabolismo pasa lo mismo, si por un problema genético la enzima o cofactor no funciona, no podemos llegar a fabricar el sustrato último.
Además, dichas alteraciones originan una amplia gama de enfermedades que se transmiten, generalmente, por mecanismo autosómico recesivo.
En el caso de la galactosemia, se van a ver afectadas las siguientes enzimas:
- Galactoquinasa.
- Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.
- UPD-galactosa-1-epimerasa.
Esta última enfermedad es la que voy a considerar aquí y, como ocurre con otras metabolopatías, existen diversas mutaciones genéticas.
La deficiencia enzimática conduce a una serie de alteraciones bioquímicas que revisten una gran gravedad si no se corrigen muy tempranamente. Y son:
- Elevación sanguínea de galactosa que, además de producir una galactosilación de proteínas diversas, sigue dos vías alternativas. Por acción de una oxidasa se transforma en ácido galactonico y por una reductasa pasa a galactitol, los cuales también se elevan en sangre y tejidos.
- Aumento tisular (hepático) de galactosa-1-fosfato, de evidentes efectos tóxicos que, además, al requerir mucho fosfato para su formación a partir de ATP (molécula que en nuestro cuerpo produce energía) reduce los niveles disponibles del mismo no permitiendo una adecuada síntesis de ATP, GTP y CTP.
- Disminución de los niveles de UDP-galactosa, que es un precursor clave en la formación de proteínas y glucolípidos galactosilados que forman parte de la membrana que rodea las células de nuestro organismo.
- Cataratas, esta alteración, que aparece en un gran número de niños no tratados, parece deberse al acúmulo del galactitol en el cristalino que al no poder salir provoca, por la situación osmótica creada, una salida de glutatión de la lente. La reducción de este antioxidante en la misma se acompaña de un aumento de peróxido de hidrógeno (agua oxigenada) que, dado su fuerte carácter oxidante, conduce a los daños proteicos que las cataratas.
- Daño hepático, cuando comienza la lactancia del neonato puede aparecer una hepatotoxicidad aguda, que evoluciona a hepatomegalia y cirrosis si no se instaura un adecuado tratamiento. La lesión hepática conduce a su vez a una serie de cambios, la mayoría de gran importancia como ascitis, hiperbilirrubinemia e ictericia y episodios hemorrágicos.
- Sepsis, esta condición parece deberse a una inhibición de la síntesis proteica en linfocitos y a una inactivación de la fagocitosis, por acción de la galactosa-1-fosfato acumulada.
- Daño renal, la acumulación de galactosa y metabolitos derivados produce citotoxicidad en el glomérulo y túbulos renales. Además, la depleción de ATP afecta al transporte activo a nivel tubular, lo que explica la aminoaciduria y la excreción aumentada de otros nutrientes.
- Retraso en el crecimiento y desarrollo intelectual, si el niño afecto de la deficiencia enzimática no es tratado en su momento y sobrevive, presentará retrasos de crecimiento y una disminuida capacidad intelectual.
El único tratamiento que existe hoy en día es casi todo tratamiento nutricional.
El tratamiento alimentario exige la eliminación de alimentos que contengan galactosa y lactosa, ya que la galactosa está presente en la molécula de lactosa. En la época de lactancia no se puede tomar ni leche materna ni fórmulas lácteas normales pues contienen lactosa, siendo por tanto preciso recurrir a fórmulas especiales sin contenido alguno en este disacárido, eligiendo como deseable una a base de soja.
Una vez superada la fase totalmente láctea, los alimentos que se vayan incorporando a la dieta deben también estar exentos de lactosa o galactosa (leche, yogur, mantequilla y nata), ni ningún otro alimento preparado que contenga éstos como ingredientes. Incluso deben evitarse medicamentos que utilicen lactosa como excipiente. Por el contrario, no hay problema en el consumo de carnes y derivados, pescados, huevos, cereales y derivados, ni cualquier otro alimento de origen vegetal, siempre que en su elaboración no entren los citados alimentos ricos en lactosa.
Existen galactósidos en algunos alimentos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa y verbascosa de leguminosas y de algunas frutas), así como en nucleoproteínas en vísceras (especialmente el hígado) y huevos sobre todo, que son fuentes potenciales de galactosa. Sin embargo, no existen a nivel intestinal las a-galactosidasas necesarias para liberar la galactosa, por lo cual la recomendación que a veces se da de evitar o limitar esas fuentes está siendo debatida.
Un aspecto nutricional importante es el de suministrar suplementos de calcio habitualmente (carbonato cálcico o pidolato cálcico), ya que se ha comprobado que, al superar los tres años de edad, la dieta para niños galactosémicos es normalmente deficitaria en el mineral.
En el caso de una madre galactosémica (madre homocigótica con feto heterocigoto) o en una madre que ha tenido previamente un niño con galactosemia (madre heterocigota con posible feto homocigoto), debe mantenerse una dieta libre de lactosa. En el primer caso, puesto que a pesar de que la galactosa-1-fosfato no atraviesa la placenta, sí lo hacen la galactosa y galactitol, pudiendo dañar este último el cristalino fetal. En el segundo caso, aunque la madre siga una dieta sin lactosa se acumula galactosa-1-fosfato y galactitol en el líquido amniótico provenientes de la síntesis endógena que realiza el feto.
Con esto me despido, esperando que hayáis comprendido otra de las enfermedades raras que existen entre muchas otras.
Un saludo muy grande, ¡¡ser felices!!
Realizado por Jorge Ibarra Morato
Fuentes
Conocimientos adquiridos durante la Diplomatura de Nutrición Humana y Dietética.
Nutrición y alimentación humana. 2aed. Mataix J. Ergon 2009.
Gracias porque la verdad. Ya no es tan rara la Galactosemia clásica. Ya se esta practicando el tamiz neonatal completo. Y se están encontrándose mas pacientes. Yo tengo gemelas ya con 17 años.
ResponderEliminarGracias porque la verdad. Ya no es tan rara la Galactosemia clásica. Ya se esta practicando el tamiz neonatal completo. Y se están encontrándose mas pacientes. Yo tengo gemelas ya con 17 años.
ResponderEliminarHola buenas, estoy haciendo un trabajo sobre la galactosemia y una de las preguntas del trabajo es si una madre homocigota podría producir lactosa en su leche.
ResponderEliminarNo se si podrían ayudarme